難治性びまん性肺疾患 診療の手引き

第1章　肺胞微石症
　A．疫学（全国疫学調査結果から）
　B．臨床像
　C．診断基準および重症度
　D．症例提示
　　症例（1）：診断後約40年無受診で救急外来を受診した肺胞微石症の一例
　　症例（2）：診断後約30年の経過で呼吸不全を呈した肺胞微石症の一例
第2章　閉塞性細気管支炎
　A．臨床像
　B．画像所見
　C．病理所見
　D．症例提示
　　症例（1）：前駆B リンパ芽球性白血病/リンパ腫に対する臓器移植（骨髄）に伴う閉塞性細気管支炎の一例
　　症例（2）：急性リンパ球性白血病に対する臓器移植（末梢血幹細胞）に伴う閉塞性細気管支炎の一例
　　症例（3）：臓器移植（末梢血幹細胞）に伴う閉塞性細気管支炎の一例
　　症例（4）：関節リウマチ発症早期に閉塞性細気管支炎が併発した一例
　　症例（5）：関節リウマチ発症13年後に閉塞性細気管支炎が発症した一例
　　症例（6）：繰り返す気道感染を伴った関節リウマチに合併した閉塞性細気管支炎の一例
　　症例（7）：労作時呼吸困難で受診した関節リウマチを基礎疾患とする閉塞性細気管支炎の一例
　　症例（8）：長期生存が得られたSjogren症候群を基礎疾患とする閉塞性細気管支炎の一例
　　症例（9）：Sjogren症候群を基礎疾患とする薬物治療抵抗性の閉塞性細気管支炎の一例
　　症例（10）：扁平苔癬を基礎疾患とする閉塞性細気管支炎の一例
　　症例（11）：悪性血液疾患（リンパ腫）を基礎疾患とする閉塞性細気管支炎の一例
　　症例（12）：抗菌薬内服に起因すると考えられた閉塞性細気管支炎の一例
　　症例（13）：母子で摂取したアマメシバによる閉塞性細気管支炎の一例（母親）
　　症例（14）：母子で摂取したアマメシバによる閉塞性細気管支炎の一例（娘）
　　症例（15）：アマメシバ摂取に起因すると考えられた閉塞性細気管支炎の一例
第3章　Hermansky-Pudlak症候群合併間質性肺炎
　A．病因と発症機序
　B．全国疫学調査
　C．Hermansky-Pudlak症候群を含む「眼皮膚白皮症」の診断基準と重症度判定基準
　D．診断の要点
　E．治療と管理
　F．症例提示
　　症例（1）：HPS-1遺伝子変異を持つ2年間の治療歴のある難治症例
　　症例（2）：骨髄と肺にセロイド様物質を含むマクロファージが確認された急性増悪症例
　　症例（3）：血小板異常を確認されながらもHPS-1/4遺伝子変異が検出されなかった難治症例
　　症例（4）：血小板異常と剖検で典型的な組織が確認されたがHPS-1.-6遺伝子変異が検出されなかった肺癌合併症例
　　症例（5）：HPS-1遺伝子変異を持つ5年間の治療歴のある難治症例
　　症例（6）：HPS-4遺伝子変異が確認されて3年近い治療歴のある急性増悪症例
索引

序

　本書は、平成26〜28年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業「びまん性肺疾患に関する調査研究」班（研究代表者：本間　栄）における難治性びまん性肺疾患の研究成果に基づき、その疫学、診断と治療に関して日本呼吸器学会びまん性肺疾患学術部会と合同の手引き作成委員会を立ち上げ、実際的な手引き書としてまとめた。
　本書で扱う（1）肺胞微石症、（2）閉塞性細気管支炎、（3）Hermansky-Pudlak症候群合併間質性肺炎は、稀少・難治性のびまん性肺疾患群（（2）（3）は平成27年に新たに国の指定難病に認定）であるため、これまで十分な疫学調査が行われず、診断基準や重症度評価の策定も進まなかったが、今回それらの内容について日本初の調査・研究結果として提示する。また、各疾患とも治療指針ならびに実際の症例を提示することにより、今後の治療法の確立に向けた一助とする。
　本書により、呼吸器を専門とする臨床医が臨床現場でこれらの疾患群に対応できるようになること、また今後の研究・診療がいっそう進むことを目的として作成した。
　なお、日進月歩の医療の進歩に即して、今後適切に改訂していくことが重要である。
　本手引きが多くの呼吸器科医の日常の臨床の助けになることを祈るとともに作成委員の多大なるご尽力ならびに迅速な文献検索を担当していただいた東邦大学医学メディアセンターのスタッフの方々、出版に際しご協力いただいた（株）南江堂の方々にあらためて深謝する。

2017年9月
平成26〜28年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業「びまん性肺疾患に関する調査研究」班　代表研究者
難治性びまん性肺疾患診療の手引き作成委員会　委員長
本間栄