新 先天奇形症候群アトラス改訂第2版

本アトラス使用の手引き
診断へのアプローチ
インターネットを用いた診断支援システム
先天奇形症候群に求められる医療
第I章　先天奇形症候群アトラス
　A．微細欠失症候群
　　A-1　22q11.2欠失症候群：22q11.2deletion syndrome
　　A-2　Prader-Willi症候群：Prader-Willi syndrome
　　A-3　Angelman症候群：Angelman syndrome
　　A-4　1p36欠失症候群：1q36deletion syndrome
　　A-5　4p欠失症候群：deletion 4p syndrome
　　A-6　Williams症候群：Williams syndrome
　　A-7　Langer-Giedion症候群：Langer-Giedion syndrome
　　A-8　9q34欠失症候群：9q34deletion syndrome
　　A-9　WAGR症候群：WAGR syndrome
　　A-10　Miller-Dieker症候群：Miller-Dieker syndrome
　　A-11　Smith-Magenis症候群：Smith-Magenis syndrome
　　A-12　小眼球症・線状皮膚欠損症候群：microphthalmia-linear skin defects
　B．染色体不安定・DNA修復障害
　　B-1　Fanconi貧血：Fanconi anemia
　　B-2　Roberts症候群：Roberts syndrome
　　B-3　Bloom症候群：Bloom syndrome
　　B-4　PCS症候群/MVA症候群：PCS syndrome/MVA syndrome
　　B-5　Rothmund-Thomson症候群：Rothmund-Thomson syndrome
　　B-6　毛細血管拡張性失調症：ataxia-telangiectasia
　　B-7　色素性乾皮症：xeroderma pigmentosum
　　B-8　脆弱X症候群：fragile X syndrome
　C．老人様顔貌
　　C-1　Hutchinson-Gilford症候群：Hutchinson-Gilford syndrome
　　C-2　Wiedemann-Rautenstrauch症候群：Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
　　C-3　Cockayne症候群：Cockayne syndrome
　　C-4　Werner症候群：Werner syndrome
　D．過成長を主徴とする症候群
　　D-1　Sotos症候群：Sotos syndrome
　　D-2　Weaver症候群：Weaver syndrome
　　D-3　Simpson-Golabi-Behmel症候群：Simpson-Golabi-Behmel syndrome
　　D-4　Berardinelli症候群：Berardinelli syndrome
　　D-5　Beckwith-Wiedemann症候群：Beckwith-Wiedemann syndrome
　　D-6　半側肥大症：hemihyperplasia
　E．低身長とその他の異常
　　E-1　成長ホルモン単独欠損症IA型：isolated growth hormone deficiency type IA
　　E-2　Russell-Silver症候群：Russell-Silver syndrome
　　E-3　Dubowitz症候群：Dubowitz syndrome
　　E-4　Brachmann-de Lange症候群：Brachmann-de Lange syndrome
　　E-5　Johanson-Blizzard症候群：Johanson-Blizzard syndrome
　　E-6　Seckel症候群：Seckel syndrome
　　E-7　Hallermann-Streiff症候群：Hallermann-Streiff syndrome
　　E-8　Smith-Lemli-Opitz症候群：Smith-Lemli-Opitz syndrome
　　E-9　Noonan症候群：Noonan syndrome
　　E-10　LEOPARD症候群：LEOPARD syndrome
　　E-11　CFC症候群：cardiofaciocutaneous syndrome
　　E-12　Costello症候群：Costello syndrome
　　E-13　Aarskog症候群：Aarskog syndrome
　　E-14　Robinow症候群：Robinow syndrome
　　E-15　Opitz G/BBB症候群：Opitz G/BBB syndrome
　　E-16　Cohen症候群：Cohen syndrome
　　E-17　Borjeson-Forssman-Lehmann症候群：Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
　F．頭蓋癒合を伴う症候群
　　F-1　Crouzon症候群：Crouzon syndrome
　　F-2　Apert症候群：Apert syndrome
　　F-3　Pfeiffer症候群：Pfeiffer syndrome
　　F-4　Saethre-Chotzen症候群：Saethre-Chotzen syndrome
　　F-5　Carpenter症候群：Carpenter syndrome
　　F-6　Antley-Bixler症候群：Antley-Bixler syndrome
　　F-7　Loeys-Dietz症候群：Loeys-Dietz syndrome
　　F-8　頭蓋・前頭・鼻症候群：craniofrontonasal dysplasia
　G．脳の異常を主徴とする症候群
　　G-1　Neu-Laxova症候群：Neu-Laxova syndrome
　　G-2　Meckel-Gruber症候群：Meckel-Gruber syndrome
　　G-3　Fryns症候群：Fryns syndrome
　　G-4　Menkes症候群：Menkes syndrome
　　G-5　Zellweger症候群：Zellweger syndrome
　　G-6　Schinzel-Giedion症候群：Schinzel-Giedion syndrome
　　G-7　肢先端脳梁症候群：acrocallosal syndrome
　　G-8　Aicardi症候群：Aicardi syndrome
　　G-9　Walker-Warburg症候群：Walker-Warburg syndrome
　　G-10　Mowat-Wilson症候群：Mowat-Wilson syndrome
　H．顔面の異常を主徴とする症候群
　　H-1　眼瞼裂狭小症候群：blepharophimosis syndrome
　　H-2　Ohdo眼瞼裂狭小症候群：Ohdo blepharophimosis syndrome
　　H-3　Axenfeld-Rieger症候群：Axenfeld-Rieger syndrome
　　H-4　Fraser症候群：Fraser syndrome
　　H-5　Waardenburg症候群：Waardenburg syndrome
　　H-6　前額・鼻異形成症：frontonasal dysplasia
　　H-7　Stickler症候群：Stickler syndrome
　　H-8　Marshall症候群：Marshall syndrome
　　H-9　Treacher Collins症候群：Treacher Collins syndrome
　　H-10　van der Woude症候群：van der Woude syndrome
　　H-11　鰓弓症候群：branchial arch syndrome
　　H-12　鰓・耳・腎症候群：branchio-oto-renal dysplasia
　　H-13　CHARGE症候群：CHARGE syndrome
　　H-14　Alagille症候群：Alagille syndrome
　I．顔面と四肢の異常を主徴とする症候群
　　I-1　Nager肢先端・顔面異骨症：Nager acrofacial dysplasia
　　I-2　TRP症候群I型，III型：tricho-rhino-phalangeal syndrome types I,III
　　I-3　口・顔・指症候群I型：oral-facial-digital syndrome type I
　　I-4　口・顔・指症候群II型：oral-facial-digital syndrome type II
　　I-5　無舌・無指症候群：aglossia-adactylia syndrome
　　I-6　Townes症候群：Townes syndrome
　　I-7　耳口蓋指症候群I型，II型：otopalatodigital syndrome types I,II
　　I-8　Melnick-Needle症候群：Melnick-Needle syndrome
　　I-9　Coffin-Lowry症候群：Coffin-Lowry syndrome
　　I-10　欠指・外胚葉異形成・唇裂症候群：ectrodactyly,ectodermal dysplasia,clef lip/palate（ECC）syndrome
　　I-11　眼・歯・指症候群：oculodentodigital syndrome
　　I-12　Weill-Marchesani症候群：Weill-Marchesani syndrome
　　I-13　歌舞伎メーキャップ症候群：Kabuki make-up syndrome
　　I-14　Rubinstein-Taybi症候群：Rubinstein-Taybi syndrome
　　I-15　Greig頭蓋・多合指趾症：Greig cephalopolysyndactyly syndrome
　　I-16　FG症候群：FG syndrome
　　I-17　X連鎖αサラセミア/精神遅滞症候群：X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome
　J．関節拘縮を主徴とする症候群
　　J-1　遠位関節拘縮症候群：distal arthrogryposis syndrome
　　J-2　Freeman-Sheldon症候群：Freeman-Sheldon syndrome
　　J-3　Pena-Shokeir症候群I型：Pena-Shokeir syndrome type I
　　J-4　COFS症候群：cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome
　　J-5　Schwartz-Jampel症候群：Schwartz-Jampel syndrome
　　J-6　Marden-Walker症候群：Marden-Walker syndrome
　　J-7　開口不全・偽屈曲指症候群：trismus-pseudocamptodactyly syndrome
　K．四肢の異常を主徴とする症候群
　　K-1　Poland奇形：Poland anomaly
　　K-2　Holt-Oram症候群：Holt-Oram syndrome
　　K-3　大腿骨・顔症候群：femoral-facial syndrome
　　K-4　Adams-Oliver症候群：Adams-Oliver syndrome
　　K-5　裂手裂足：split hand/split foot malformation
　　K-6　外胚葉異形成・欠指・網膜色素変性症候群：ectodermal dysplasia,ectrodactyly,macular dystrophy（EEM）syndrome
　　K-7　膝窩翼状片症候群：pepliteral pterygium syndrome
　　K-8　Escobar症候群：Escobar syndrome
　　K-9　Bardet-Biedl症候群：Bardet-Biedl syndrome
　　K-10　Coffin-Siris症候群：Coffin-Siris syndrome
　L．骨軟骨異形成を主徴とする症候群
　　L-1　前頭骨幹端異形成症：frontometaphyseal dysplasia
　　L-2　頭蓋骨幹端異形成症：craiometaphyseal dysplasia
　　L-3　Dyggve-Melchior-Clausen症候群：Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
　　L-4　軟骨無形成症：achondroplasia
　　L-5　軟骨低形成症：hypochondroplasia
　　L-6　致死性骨異形成症：thanatophoric dysplasia
　　L-7　軟骨無発生症：achondrogenesis
　　L-8　弯曲肢異形成症：campomelic dysplasia
　　L-9　Kniest骨異形成症：Kniest dysplasia
　　L-10　遠位中間肢異形成症Maroteaux型：acromesomeric dysplasia Maroteaux type
　　L-11　多発性骨端異形成症：multiple epiphyseal dysplasia
　　L-12　先天性脊椎骨端異形成症：spondyloepiphyseal dysplasia congenita
　　L-13　骨幹端軟骨異形成症：metaphyseal chondrodysplasia
　　L-14　軟骨毛髪低形成症：cartilage hair dysplasia
　　L-15　脊椎骨幹端異形成症：spondylometaphyseal dysplasia
　　L-16　捻曲性骨異形成症：diastrophic dysplasia
　　L-17　変容性骨異形成症：metatropic dysplasia
　　L-18　点状軟骨異形成症：chondrodysplasia punctata
　　L-19　Langer 中間肢異形成症：Langer mesomelic dysplasia
　　L-20　Jeune症候群：Jeune syndrome
　　L-21　14番染色体父性片親性ダイソミー：paternal UPD
　　L-22　短肋骨多指症候群：short rib polydactyly syndrome
　　L-23　Ellis-van Creveld症候群：Ellis-van Creveld syndrome
　　L-24　脊椎・肋骨異形成症：spondylocostal dysplasia
　　L-25　脳・肋骨・下顎症候群：cerebro-costo-mandibular syndrome
　　L-26　Shwachman-Diamond症候群：Shwachman-Diamond syndrome
　M．骨硬化を主徴とする症候群
　　M-1　大理石骨病：osteopetrosis
　　M-2　濃化異骨症：pyknodysostosis
　　M-3　Camurati-Engelmann症候群：Camurati-Engelmann syndrome
　N．その他の骨異形成症候群
　　N-1　鎖骨・頭蓋異骨症：cleidocranial dysostosis
　　N-2　Larsen症候群：Larsen syndrome
　　N-3　多発性外骨腫症：multiple exostoses
　　N-4　爪・膝蓋骨症候群：nail-patella syndrome
　　N-5　Leri-Weill症候群：Leri-Weill syndrome
　　N-6　先端異骨症：acrodysostosis
　　N-7　偽性副甲状腺機能低下症：pseudohypoparathyroidism
　O．結合組織の疾患
　　O-1　Marfan症候群：Marfan syndrome
　　O-2　Beals症候群：Beals syndrome
　　O-3　Ehlers-Danlos症候群：Ehlers-Danlos syndrome
　　O-4　骨形成不全症候群：osteogenesis imperfecta syndrome
　　O-5　進行性化骨性線維異形成症：fibrodysplasia ossificans progressive
　P．過誤腫症
　　P-1　Sturge-Weber症候群：Sturge-Weber syndrome
　　P-2　Klippel-Trenaunay-Weber症候群：Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
　　P-3　線状皮脂腺母斑症候群：linear sebaceous nevus syndrome
　　P-4　結節性硬化症：tuberous sclerosis
　　P-5　von Recklinghausen病：von Recklinghausen disease
　　P-6　McCune-Albright症候群：McCune-Albright syndrome
　　P-7　Proteus症候群：Proteus syndrome
　　P-8　Ollier病/Maffucci症候群：Ollier disease/Maffucci syndrome
　　P-9　Peutz-Jehgers症候群：Peutz-Jehgers syndrome
　　P-10　Gorlin症候群：Gorlin syndrome
　　P-11　Goltz症候群：Goltz syndrome
　　P-12　多発性内分泌腺腫瘍2B型：multiple endocrine neoplasia type
　Q．皮膚色素沈着異常
　　Q-1　色素失調症：incontinentia pigmenti
　　Q-2　伊藤白斑：pigmentary dysplasia
　　Q-3　Pallister-Killian症候群：Pallister-Killian syndrome
　R．外胚葉異形成症候群
　　R-1　重症先天性魚鱗癬症：ichthyosis congenita gravis
　　R-2　先天性角化異常症候群：dyskeratosis congenita syndrome
　　R-3　Sjogren-Larsson症候群：Sjogren-Larsson syndrome
　　R-4　Papillon-Lefevre症候群：Papillon-Lefevre syndrome
　　R-5　減汗性外胚葉異形成症：hypohidrotic ectodermal dysplasia
　　R-6　有汗性外胚葉異形成症：hydrotic ectodermal dysplasia
　　R-7　先天性爪肥厚症：pachyonychia congenita
　　R-8　弛緩性皮膚症候群：cutis laxa syndrome
　　R-9　Donohue症候群：Donohue syndrome
　　R-10　ミシュランタイヤ児症候群：Michelin-tire baby syndrome
　　R-11　先天性無痛無汗症：congenital insensitivity to pain with anhidrosis
　S．外因による症候群
　　S-1　胎児性アルコール症候群：fetal alcohol syndrome
　　S-2　胎児性ヒダントイン症候群：fetal hydantoin syndrome
　　S-3　胎児性バルプロ酸症候群：fetal valproate syndrome
　T．シークエンス・スペクトラム・連合
　　T-1　位置決定シークエンス：laterality sequence
　　T-2　全前脳症シークエンス：holoprosencephaly sequence
　　T-3　鎖骨下動脈血流遮断シークエンス：subclavian artery supply disruption sequence
　　T-4　Pierre Robin症候群：Pierre Robin syndrome
　　T-5　髄膜脳瘤・無脳症シークエンス：meningomyelocele,anencephaly sequence
　　T-6　Klippel-Feil症候群：Klippel-Feil syndrome
　　T-7　OEIS連合：OEIS complex
　　T-8　人魚体シークエンス：sirenomelia sequence
　　T-9　羊膜破裂シークエンス：amnion rupture sequence
　　T-10　Potter シークエンス：Potter sequence
　　T-11　臍上腹部縫線・顔面血管腫症：supraumbilical midline raphe and facial cavernous hemangioma
　　T-12　VATER連合/VACTERL連合：VATER association/VACTERL association
　　T-13　Cantrell 五徴：pentalogy of Cantrell
　　T-14　一卵性双胎に関連する奇形：monozygotic twinning
　　T-15　Currarino症候群：Currarino syndrome
第II章　鑑別に必要な奇形症候群の表
　表1　頭蓋骨癒合症候群
　表2　遺伝性（単独）短指趾
　表3　骨系統疾患国際分類（2010）
　表4　過成長を伴う症候群
第III章　パターン認識による小奇形の判定
　1．視診（触診）による小奇形の判定
　2．医学皮膚紋理学
第IV章　身体測定値
　1．正常者の身長・体重・成長曲線
　2．正常者の頭囲・眼間距離
　3．中手骨・指節骨の長さ
　4．Down症候群患者の成長パターン
　5．軟骨無形成症候群患者の成長パターン
　6．Prader-Willi症候群（PWS）患者の成長パターン
　7．Turner症候群患者の成長パターン
用語解説
症候群人名索引
索引

監修の序

　奇形症候群の診断は特徴的な臨床症状の正確で落ちのない記述から始まる。奇形症候群の診断に役立つアトラスとしてはSmithの“Recognizable Patterns of Human Malformation”が広く利用されていた。しかし、各奇形症候群の臨床像には微妙な人種差があり、日本人症例に基づくアトラスが求められていた。そのような趣旨で日本人症例に基づく初版『先天奇形症候群アトラス』が1990年に刊行された。予想通りアトラスは臨床現場で広く活用されてきた。その後相次ぐ疾患責任遺伝子の同定や疾患分類の変更等にも対応して版を重ねてきた。しかし、近年の急速なマイクロアレイ解析や次世代シーケンサーを用いたエクソーム解析による責任遺伝子の同定、新たな疾患概念の整理などを受けて本書も抜本的見直しを迫られた。そこで、編集をわが国の第一線で活躍中の7氏（成富研二、福嶋義光、大橋博文、岡本伸彦、黒澤健司、小崎健次郎、水野誠司；敬称略）にお願いし完成したのが本書である。
　本書は従来からの診断の手引き的内容に加えて、できるだけ最新の遺伝情報、近年の厚生労働省研究事業等に基づく日本人での頻度や臨床像の整理、小児慢性特定疾病医療費助成制度の情報、さらに医学管理にも触れるようにした。
　本書の中心をなすのは「第I章 先天奇形症候群アトラス」であるが、本アトラス使用の手引き、診断へのアプローチ、診断支援システム、さらに現場での遺伝医療のあり方を総論としてまとめてある。これらは特に初学者が奇形症候群症例を診療する際によいガイドラインとなるはずである。さらに、II章以降の各章で、鑑別に必要な奇形症候群一覧（第II章）、小奇形の判定基準（第III章）、正常者の身体計測値や代表的症候群の成長パターン（第IV章）などをまとめているので、奇形症候群の正確な診断や、患者家族のケア、QOLの向上に活用してほしい。
　アトラスで最も重要な症例写真は、本版では個人情報保護に配慮しつつ、典型的な例やより質の高いものを極力採用するよう心がけた。また、遺伝子情報等も最新の内容の記載に努めたが、日進月歩の情報をすべて盛り込むことはできていない。各自最新の情報収集に努めてほしい。文献も日本人によるもの以外はほとんど割愛したので、OMIM、GeneReviewsなどを参照して欲しい。
　最後に、本書の企画から編集まで重要な役割を担われた編集者諸氏、本書の改訂に尽力された執筆者各位、貴重な症例写真を提供された諸氏、辛抱強くご協力いただいた南江堂出版部の方々に深く感謝したい。そして何よりも本書のために患者情報を提供いただいた患者・家族のご好意に感謝し敬意を表したい。
　本書が奇形症候群をもつ患者の診断や適切な医療対応に役立ち、もって患者・家族のQOLの向上に役立つことを願ってやまない。

2015年6月
監修者一同

　本書は初版として日本人患者の形態学的特徴を提示した『先天奇形症候群アトラス』（1990年）があり、その後の新しい知見を加えた『新先天奇形症候群アトラス』が1998年に出版され、臨床遺伝学の標準的な教科書として広く使われていた。その後分子生物学の著しい進歩は遺伝学領域において責任遺伝子の同定につながり、先天奇形症候群の分類の変更、さらには遺伝学的診断などの新しい情報が蓄積され、このたび改訂版として出版されたものである。
　最初に「本アトラス使用の手引き」があり、次に「診断へのアプローチ」で診断の実際、特に問診内容、身体所見のとり方が具体的に述べられている。これに続き診断のすすめ方、臨床診断名の告知、遺伝学的検査、さらには診断不明例の対応についてのアドバイスが記載されており、多くの患者をみる機会のない医師にとってたいへん有用である。
　続いて各章に分かれ、第I章では198種の症候群を症状の特徴によりA〜Tの20群に分けている。一つの症候群の記載は見開き2ページとし、左ページに「概念」、「症状と検査所見」、「頻度」、「遺伝様式・病因」、「経過・治療」、「鑑別診断」、「文献」の記述があり、右ページには写真とその解説が提示されている。見開き2ページであることもあり、文章は箇条書きで簡潔にまとまっており、短時間で全体像を把握できる。また右ページはほとんどの例で数枚以上の写真からなり、特徴を示す身体の一部あるいは全身像の外観写真、X線像、CTが提示されており、正にアトラスと呼ぶにふさわしい良質の画像により視覚的に疾患の特徴をとらえることができる。診察時に有用な手引書となる。
　第II章では、「鑑別に必要な奇形症候群の表」が「表1　頭蓋骨癒合症候群」、「表2　遺伝性（単独）短指趾」、「表3　骨系統疾患国際分類（2010）」、「表4　過成長を伴う症候群」として掲載されている。頭蓋骨癒合例や短指趾例の診察においては本表を参照しつつ容易に分類可能で、その後の治療方針を立てるうえで有用な指針となる。
　第III章では、「パターン認識による小奇形の判定」があり、「1。視診（触診）による小奇形の判定」、「2。医学皮膚紋理学」として記載されているので、実際の診療にあたりきわめて有用である。診察時に小さな変化［小奇形（minor anomaly）］を目にするものの、それが本当に有意な変化として判断してよいのか、迷うことも多いところである。本章では、大泉門、眼瞼裂、口の大きさ、口蓋、耳介、毛髪線、乳頭間距離、精巣、指、趾のそれぞれについて視診、触診ではどのような所見に注目し、どこを計測し、どの程度以上であれば有意な変化とみなせるかが具体的に示されている。迷わず、要領よく、この基準をもとに診察をすすめることができるものでたいへん実際的である。皮膚紋理についてはその特徴と豊富な図で症候群のパターンが記載されているので、先天奇形症候群の診断に応用できることがわかる。日ごろから患者の手をみることの重要性を改めて肝に銘じたいものである。
　第IV章では「身体計測値」として「1。正常者の身長・体重・成長曲線」、「2。正常者の頭囲・眼間距離」、「3。中手骨・指節骨の長さ」、「4。Down症候群患者の成長パターン」、「5。軟骨無形成症患者の成長パターン」、「6。Prader-Willi症候群（PWS）患者の成長パターン」、「7。Turner症候群患者の成長パターン」が図表と具体的な数値として提示されているので、臨床の場で診察を行うときには本図表内に記載し、その時点の評価とその後の成長予測が可能となる。
　全体をとおして非常に豊富で具体的な内容から構成されている。550頁とやや厚みのある著書ではあるが、診療の現場で診断をすすめるうえで、さらに疾患の経過や転帰の予測において、また患者や家族のいろいろな懸念に対する相談時に、有用なものであろう。診察室においておくとたいへん役立つ書籍である。

臨床雑誌整形外科66巻12号（2015年11月号）より転載
評者●新潟大学大学院整形外科教授　遠藤直人

　長年待ち望まれていた本書の改訂版がついに誕生した。1998年に発行された前版からすでに18年、この間に多くの遺伝性疾患の病因遺伝子が明らかにされるとともに新たな疾患概念も生まれてきた。それらを踏まえたうえでの満を持した本書の刊行を、心より歓迎したい。
　Augenblickdiagnoseという医用ドイツ語がある。直訳すれば「瞬時になされる診断」で、黙って座ればぴたりとあたる、ということになろうか。要は、患者さんを一目みただけで診断がついてしまうことを指している。たとえば臨床医にとって、街ですれ違った21トリソミーの人を瞬時に見分けることはたやすいことである。特徴的な顔つき、体つき、仕草など主に視覚的な情報を一瞬のうちに統合して診断する、高度な情報処理能力が人間には備わっている。小児期に問題となる遺伝性疾患では、しばしば顔貌や体表に特徴的な所見を有している。そのなかには医療的介入が必要な奇形（たとえば口唇裂、多指症など）もあるが、多くの場合、それ自体は些細な小奇形（眼間開離、第V指短縮など）であることが多い。これらの所見の特徴的な組み合わせを総合的に判断することによって、染色体検査や遺伝子解析の結果を待つことなく診断が導き出せることも少なくない。実際、先天奇形症候群の多くは細胞遺伝学や分子生物学が導入される以前に、優れた医学の先達らによって見い出され、疾患概念が構築されてきたのである。
　臨床の現場では、ときにこのような先天奇形症候群の患者さんが見逃され、臓器別の診療科で当該臓器の治療だけが行われ、患者さんとその保護者が各科の外来を次々とはしごしていることを経験する。このようなことがないようにするためには、種々の疾患を念頭に患者さんの顔つき、体つきを系統的に観察するよう心がけることが必要である。もっとも効率的な学習法は、さまざまな先天奇形症候群の患者さんを実際にみることであるが、超希少疾患ゆえに実行することは困難である。そこで次善の策として有用なのが、アトラスである本書を座右におき、常日頃からページを繰って写真を眺め、必要に応じて参照することである。
　本書の類書としては、創刊当時のモデルにもなった“Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation”という名著がある。しかしながら、これは主に西洋人の顔貌がベースにあるため、日本人患者と比べる場合にはそのギャップを頭のなかで引き算／足し算しなければならない。その点、本書に収められた写真は執筆者らによって収集された貴重な日本人の症例であり、学習・参照には最適である。
　本書は臨床遺伝の専門家だけではなく、クリニック、病院を問わずすべての小児科外来において活用されるべき必携の書である。研修医にもベテランにもあまねく推薦したい。

臨床雑誌内科117巻4号（2016年4月増大号）より転載
評者●国立成育医療研究センター研究所長　松原洋一